弾性線維性仮性黄色腫

＜症例のポイント＞弾性線維性仮性黄色腫(pseudoxanthoma elasticum、以下、PXE)は、弾性線維の石灰化、変性により弾性線維が豊富な組織(皮膚、眼、心血管など)に進行性に障害が生じる遺伝性疾患である。PXEは特徴的な皮膚所見を呈することが多く、集簇性黄白色丘疹が頸部、腋窩、鼠径部などの間擦部位に好発し、加齢とともに徐々に拡大癒合して局面を形成する。自験例では、両腋窩、頸部、臍周囲、両鼠径部に黄色調丘疹の集簇を認めた。PXEを疑い皮膚生検を施行、病理組織学的所見でもPXEに矛盾しない所見であった。また全身検索では眼底検査で網膜色素線条を認めた。以上、病歴･現症･病理組織学的所見より自験例をPXEと診断した。今回われわれは臨床的に特徴的な黄色調丘疹を認め、眼底の網膜色素線条を伴ったPXEの1例を経験したので、若干の文献的考察を加えて報告する。