ABCC6遺伝子変異を認めた弾性線維性仮性黄色腫の1例

Pseudoxanthoma elasticum with ABCC6 gene mutation

45歳，女性。20歳台から頸部の皺を自覚していた。皮膚は柔らかく伸び，皺を認め，頸部に軟らかい黄白色の丘疹が多発していた。皮膚病理組織学的所見では，石灰沈着を伴う変性し凝塊状になった弾性線維を認めた。眼科受診にて両眼網膜色素線条を指摘された。以上より，弾性線維性仮性黄色腫と診断した。遺伝子検査では，ABCC6においてp.Q378Xとp.R1268Qの遺伝子変異を認めた。心血管疾患の合併症は今のところ認めていない。現在，経過観察中である。弾性線維性仮性黄色腫の根本的治療法は未だ確立されていないが，進行性疾患であるため早期発見，早期診断し，早期からの治療介入が重要である。