特集 腋窩の皮膚病
臨床例
ATP2C1遺伝子に変異を同定したHailey-Hailey病
中村 華子
1
,
辻 香織
,
石井 賢太郎
,
足立 真
,
中野 創
,
澤村 大輔
1昭和大学藤が丘病院 皮膚科
キーワード:
Clobetasol
,
腋窩
,
鑑別診断
,
疼痛
,
経口投与
,
経皮投与
,
ナンセンスコドン
,
天疱瘡-良性家族性
,
Cefpodoxime
,
Terbinafine
,
遺伝学的検査
,
ATP2C1 Protein
Keyword:
Administration, Cutaneous
,
Administration, Oral
,
Axilla
,
Diagnosis, Differential
,
Clobetasol
,
Genetic Testing
,
Pain
,
Pemphigus, Benign Familial
,
Codon, Nonsense
,
Terbinafine
,
Cefpodoxime
,
ATP2C1 Protein, Human
pp.485-488
発行日 2018年5月1日
Published Date 2018/5/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2018249806
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<症例のポイント>・ATP2C1遺伝子に変異を同定した孤発性Hailey-Hailey病(家族性良性慢性天疱瘡、以下、HHD)の1例を経験した。・湿疹、体部白癬として治療されていたが、間擦部の感染症をみた場合は本疾患を念頭に置き検索を行う必要があると考える。・遺伝子をターゲットにした治療開発のためにも遺伝子解析症例の蓄積が待たれる。
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