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Rinsho Hifuka Volume 71, Issue 2 （February 2017）

臨床皮膚科 71巻2号（2017年2月発行）

Japanese English

症例報告

CYLD遺伝子変異を認めないBrooke-Spiegler症候群の1例 A case of Brooke-Spiegler syndrome without mutation of CYLD gene 石川真衣 ¹ , 岡田悦子 ¹ , 龍﨑圭一郎 ¹ , 中村元信 ² Mai ISHIKAWA ¹ , Etsuko OKADA ¹ , Keiichiro RYUZAKI ¹ , Motonobu NAKAMURA ² ¹独立行政法人国立病院機構　高崎総合医療センター皮膚科 ²産業医科大学皮膚科学教室 ¹Division of Dermatology, National Hospital Organization Takasaki General Medical Center, Takasaki, Japan ²Department of Dermatology, University of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu, Japan キーワード：円柱腫 , 毛包上皮腫 , Brooke-Spiegler症候群 , CYLD遺伝子 Keyword: 円柱腫 , 毛包上皮腫 , Brooke-Spiegler症候群 , CYLD遺伝子 pp.131-136

発行日 2017年2月1日 Published Date 2017/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204990

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要約　71歳，女性．前頭部，上背部などに多発する円柱腫と鼻翼周囲の多発性毛包上皮腫があった．息子の鼻翼周囲にも多発性毛包上皮腫を認めた．臨床所見，病理組織学的所見，家族歴より，Brooke-Spiegler syndrome(BSS)と診断した．多発性円柱腫と多発性毛包上皮腫の合併はBSSと呼ばれ，常染色体優性遺伝を示す，本邦では稀な疾患である．責任遺伝子として，CYLD(cylindromatosis)遺伝子の異常が指摘されており，末梢血からDNAを抽出して解析を行ったが，患者，息子ともにCYLD遺伝子変異を同定することはできなかった．近年では遺伝子変異を認めない症例や孤発例が報告されており，疾患の独自性と発生機序を含めた症例の検討が必要である．