ミトコンドリア筋症と眼合併症

Ocular involvement in mitochondrial myopathies

（26C2-1）　12例24眼のミトコンドリア筋症患者の眼合併症について検討した。Kearns-Sayre症候群（KSS）では外眼筋麻痺，網膜色素変性，心伝導障害の3主徴を全てそなえた典型例は少なく，眼科的には網膜色素変性を伴わない非典型例のほうがむしろ多くみられた。ミトコンドリア筋症患者のうち，眼底に異常のみられない症例や，視力障害のあまり強くない症例にも網膜電図にて異常がみられた。眼合併症を伴うことが比較的少ないといわれる高尿酸血症，卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS）症例に，網膜色素上皮の変性と視神経萎縮を伴った症例や若年性の成熟白内障を伴ったragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）症例を経験した。三大病型に従来いわれている眼所見に一致しない症例があることに留意し，視力障害，眼底所見に異常のみられない症例においても経過観察を行い，白内障にも留意すべきである。

We reviewed 12 cases of mitochondrial myopathy regarding ocular involvements. The series included 6 cases of Kearns-Sayre syndrome (KSS) , 2 cases of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and 1 case of myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) . Some patients showed subnormal electroretinogram despite normal retinal appearance and visual acuity. Patients with KSS showed, occasinally, the triad of external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and heart block but rather a higher incidence of absence of retinal pigment epithelial degeneration. A case of MELAS showed pigment epithelial degeneration with optic atrophy which is a common feature in KSS and MERRF. A juvenile case of MERRF showed bilateral mature cataract. Some cases in the series showed clinical features as different from those reported to be characteristic for KSS, MELAS and MERRF. Due precaution is necessary regarding unexpected ocular complications even in the absence of visual disturbances.