Japanese
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連載 眼の遺伝病・30
RP2遺伝子異常を伴ったX染色体劣性網膜色素変性の1家系
A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tomai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.109-111
発行日 2002年2月15日
Published Date 2002/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907599
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RP2は，X染色体劣性網膜色素変性の，RPGRに次いで2番目に報告された原因遺伝子である。現在までにRP2遺伝子異常の報告はあるが，その報告数はRPGR遺伝子異常に比べ少ない。今回筆者らが報告したLeu253Arg変異は海外を含めても現在までに報告がなく，このシリーズでは遺伝子異常と臨床像を併せて報告する。
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