Japanese
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連載 眼の遺伝病 44
PAX6遺伝子異常と無虹彩症（2）
Anirida with PAX 6gene mutation（2）
鈴木 健史
1
,
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Takefumi Suzuki
1
,
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.406-408
発行日 2003年4月15日
Published Date 2003/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101162
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今回はPAX遺伝子568delG変異をもつ無虹彩症の1家系を報告する。http：//pax6.hgu.mrc.ac.uk/では，今までに報告されているPAX6遺伝子変異を確認することができる。今回我々が述べる症例は，今までに報告のない新規568delG変異をもっていた。この変異はヌクレオチドナンバー568番から570番までの連続するグアニン（G）のうち，ひとつのGの欠失がヘテロ接合体で生じていた。この変異により27塩基下流に終止コドンのTAGを生じていた（図1）。
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