RDH5遺伝子異常と眼底白点症（1）

Fundus albipunctatus with RDH5 gene mutation

　眼底白点症は，常染色体劣性遺伝を示す停止性夜盲性疾患である。眼底には白点が散在し，時間の経過とともに，位置や形態が変化する。1999年にアメリカのグループから，11—cis retinol dehydrogenaseをコードするRDH5遺伝子異常により眼底白点症を起こすことが報告された。

　今回対象としたのは，眼底白点症5家系7名である（図1）。遺伝子異常の結果および眼底写真，蛍光眼底写真，網膜電位図のまとめを示す（図2,3，表1）。筆者らが検索した5家系7名全てに1085番目Cが欠失し，同部位にGAAGの挿人が生じている変異を認めた（1085de1C／insGAAG）（図9右）。この変化により，コドン310にグルタミン酸が付加され，さらにロイシンがバリンに変化していた。以下に1085de1C／insGAAG変異をもつ，眼底白点症の代表症例を示す。