RDH5遺伝子異常と眼底白点症（2）

Fundus albipunctatus with RDH5 gene mutation (2)

　前回は，RDH5遺伝子1085delC／insGAAG変異は日本人眼底白点症の高頻度変異であると報告した。しかしながら1992年にMiyakeら^1）により報告されたように，眼底白点症も症例によっては錐体ジストロフィを合併し，表現型の多様性があることが和られている。今回は，RDH5遺伝子Gly35Ser変異を持ち，眼底白点症に錐体ジストロフィを合併した家系を報告する。