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Rinsho Ganka Volume 55, Issue 2 （February 2001）

臨床眼科 55巻2号（2001年2月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・18

RDH5遺伝子異常と眼底白点症（2） Fundus albipunctatus with RDH5 gene mutation (2) 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wasa ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.141-143

発行日 2001年2月15日 Published Date 2001/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907177

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　前回は，RDH5遺伝子1085delC／insGAAG変異は日本人眼底白点症の高頻度変異であると報告した。しかしながら1992年にMiyakeら^1）により報告されたように，眼底白点症も症例によっては錐体ジストロフィを合併し，表現型の多様性があることが和られている。今回は，RDH5遺伝子Gly35Ser変異を持ち，眼底白点症に錐体ジストロフィを合併した家系を報告する。