レーベル病のDNA診断とその臨床像

DNA diagnosis and clinical features of hereditary optic neuropathy of Leber

　過去7年間に受診したレーベル病と原因不明の視神経疾患症例に遺伝子診断を行い，29例にミトコンドリア遺伝子の11778番塩基の変異があった。このうち，経過観察のできた19例でその臨床像を検討した。男子15例女子4例で，母系遺伝は14家系中11家系にあった。すべて両眼発症であった。発症年齢は4歳から53歳，平均25歳であった。最終視力は38眼中29眼が0.1以下であり，視力転帰は不良であった。中心視野異常は38眼中31眼にあった。19例のうち13例に対して副腎皮質ステロイド剤を投与した。経過が不明な1例を除き，効果はなかった。

We analyzed the mitochondrial gene in patients with hereditary optic neuropathy of Leber and optic nerve disorders of unknown nature during the foregoing 7-year period. Substitution of nucleotide position (nt) 11778 of mitochondrial DNA was found in 29 cases. We evaluated the clinical features in 19 patients, 15 males and 4 females. Maternal inheritance was present in 11 out of 14 families. Both eyes were involved in all the cases. The age of onset ranged from 4 to 53 years, average 25 years. Final visual acuity was 0.1 or less in 29 of the 38 eyes. Central visual field defect was present in 31 of 38 eyes. Systemic administration of corticosteroid in 13 cases was futile in 12 cases and unkown in 1.