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Rinsho Ganka Volume 60, Issue 4 （April 2006）

臨床眼科 60巻4号（2006年4月発行）

Japanese English

特集第59回日本臨床眼科学会講演集　(2)

学会原著

中国人の格子状角膜ジストロフィ患者におけるTGFBI遺伝子の変異 TGFBI gene mutations in the Chinese with lattice corneal dystrophy 田欣 ^1,2 , 藤木慶子 ¹ , 劉祖国 ^2,4 , 王麗亜 ³ , 王微 ² , 陳家祺 ⁴ , 謝培英 ⁵ , 藤巻拓郎 ¹ , 金井淳 ⁶ , 村上晶 ¹ Xian Tian ^1,2 , Keiko Fujiki ¹ , Zuguo Liu ^2,4 , Liya Wang ³ , Wei Wang ² , Jiaqi Chen ⁴ , Peiying Xie ⁵ , Takuro Fujimaki ¹ , Atsushi Kanai ⁶ , Akira Murakami ¹ ¹順天堂大学医学部眼科 ²北京大学第三病院眼科センター ³河南省眼科研究所 ⁴中山大学眼科センター ⁵北京大学光視学センター ⁶順天堂東京江東高齢者医療センター ¹Dept of Ophthalmol,Juntendo Univ Sch of Med ²Ophthalmic Cent, Third Hosp Peijing Univ ³Eye Inst of He-nan Province,China ⁴Zhongshan Ophthalmic Cent,Ocular Surface Cent,Sun Yat-sen Univ ⁵Peking Univ Optometry and Ophthalmol Cent ⁶Juntendo Tokyo Koto Geriatric Med Cent pp.493-496

発行日 2006年4月15日 Published Date 2006/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100409

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目的：中国における格子状角膜ジストロフィのTGFBI遺伝子を解析する。方法：11家系，患者26名，家系内正常者6名，正常者50名について，インフォームド・コンセントを得たうえで末梢血からゲノムDNAを抽出し，エクソン部分を増幅・精製後，直接塩基配列を調べた。結果：すでに報告のあるR124CとH626Rはそれぞれ6家系14名と2家系3名の患者に，新たにV505Dが1家系8名，P542Rが2家系2名に確認された。50名の正常者にはいずれの変異もなかった。結論：R124C変異は中国でも多く54.5％であった。ヨーロッパ，インドやベトナムにみられ日本には報告のないH626Rが中国で2家系みられたことは興味深い。

Purpose：To report TGFBI gene mutations in the Chinese with lattice corneal dystrophy. Cases and Methods：Samples were obtained from the circulating blood of 82 persons. The series comprised 26 affected and 6 unaffected persons in 11 pedigrees,and 50 normal persons. Genomic DNA in the samples was then amplified by polymerase chain reaction and was directly sequenced. Results：R124C was present in 14members of 6 pedigrees. H626R was present in 3members of 2 pedigrees. As novel findings,V505D was present in 8members of one pedigree,and P542R was present in 2members of 2 pedigrees. No mutation was present in 50 normal persons. Conclusion：The incidence of R124C was 54.5％ in Chinese patients. This rate was comparable with that in the Japanese（44.4％）. Presence of H626R in 2 Chinese pedigrees are of interest,since it was found in Europeans,Indians and Vietnamese but not in the Japanese.