原発性定型網膜色素変性症の遺伝的異質性と臨床像に関する検討

Genetic analysis of heterogeneity and clinical manifestations in primary typical retinitis pigmentosa

　緒言　原発性網膜色素変性症（本症と略す）の遺伝形式別頻度や臨床像については，すでに我が国でも報告^1,2）があるが，これらにはX染色体性遺伝（X性と略す）が極めて少なく，その臨床像については明らかにされていない。1975年のBird^3）の総説以来，我が国でもX性について見直しがなされるようになり，また血族結婚の著明な減少に加え小家族化傾向の進行など，遺伝に関する状況も変化して来ている。そこで今回私達は遺伝相談並びに患者の予後の推定に役立つ資料を得る目的で，遺伝的異質性と各遺伝形式における臨床像の差異について検討したので報告する。

　方法及び対象　1980〜1988年の9年間に順天堂大学眼科を受診して網膜色素変性症と診断された症例のうち，眼底写真または詳細な眼底スケッチの記録があって，非定型的本症や，近縁疾患であるコロイデレミアやGyrate atrophyなどとの鑑別ができ，かつ症候群に属する者や，ぶどう膜炎既往者，特殊な全身異常合併者などを除き，家族歴の詳細な記録のある定型本症の385例，男性221名，女性164名，平均年齢40.6±17.1歳を対象とした。なお，一般的な定型本症の予後を知る目的のため，指眼徴候を有するレーバー先天盲や黄斑コロボーマを有する先天発症例も対象から除外した。各遺伝群の発症時期，視力や視野の程度，ERG所見，経過年数と視力の関係について比較した。