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連載 今月の話題
レーベル病とDNA診断
DNA diagnosis for Leber's hereditary optic neuropathy
真島 行彦
1
1慶應義塾大学眼科
pp.1544-1548
発行日 1992年11月15日
Published Date 1992/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410901385
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ミトコンドリアDNAにおける11778番目と3460番目の塩基置換はレーベル病に特有で（no false positive），特に11778番塩基置換は日本人レーベル病患者の約80％にみられる。この塩基置換を利用したDNA診断は，PCR法と制限酵素消化法により迅速かつ簡単であり，末梢血1mlほどで数日で結果が得られるため臨床応用されつつある。
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