ミトコンドリアDNA解析で診断されたレーベル病の兄弟例

Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy in a pair of siblings by DNA analysis

　3年前に原因不明の急性球後視神経炎として発症し，両眼の視神経萎縮になった12歳男児の1歳下の弟が同様な病状で急性発症した。これを機に末梢白血球のミトコンドリアDNA（mt DNA）の解析を行い，両名に11778番塩基対の点変位が確認され，レーベル病の診断が確定した。この兄弟の眼科的に異常のない40歳の母も同じ変異型を示し，レーベル病の保因者と判定された。

A 12-year-old boy developed bilateral optic atrophy following presumed acute retrobulbar optic neuritis of idiopathic etiology. Three years later, his younger brother developed similar optic neuropathy. Analysis of mitochondrial DNA showed a mutation at mtDNA 11778 in both cases, leading to the diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy. Similar mtDNA anomaly was identified in their mother, showing her to be an asymptomatic carrier of the disease.