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Rinsho Ganka Volume 44, Issue 8 （August 1990）

臨床眼科 44巻8号（1990年8月発行）

Japanese English

特集第43回日本臨床眼科学会講演集（6）1989年10月　名古屋

学会原著

Polymerase Chain Reaction（PCR）法によるLeber病の早期診断の試み Early diagnosis of Leber's optic neuropathy by polymerase chain reaction 堀田喜裕 ¹ , 藤木慶子 ¹ , 早川むつ子 ¹ , 金井淳 ¹ , 斎藤貴美子 ¹ , 中島章 ¹ , 鈴木正子 ² , 簗島謙次 ³ Yoshihiro Hotta ¹ , Keiko Fujiki ¹ , Mutsuko Hayakawa ¹ , Atsushi Kanai ¹ , Kimiko Saito ¹ , Akira Nakajima ¹ , Masako Suzuki ² , Kenji Yanashima ³ ¹順天堂大学眼科 ²松戸市立病院 ³国立リハビリテーションセンター ¹Dept of Ophthalmol, Juntendo Univ Sch of Med ²Matsudo City Hosp ³National Rehabilitation Center for the Disabled pp.1237-1240

発行日 1990年8月15日 Published Date 1990/8/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410908233

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　臨床的にLeber病が強く疑われた34歳と32歳の兄弟と眼科的に正常の妹の末梢血の白血球からミトコンドリアDNAを抽出して11778番塩基対の検討を　PCR （Polymerase Chain　Reaction）法を使って行った。この三人には正常者にはみられない11778番塩基対の点突然変異を認めLeber病の家系と考えられた。この方法はLeber病の診断に非常に有用と考えられた。

We diagnosed a pair of brothers, aged 32 and 34years, as presumed Leber's optic neuropathy We analyzed the mitochondrial DNA from the leuco-cytes as to the nucleotide position nt 11778 using polymerase chain reaction. Both cases and their apparently healthy sister showed a point mutation in nt 11778. This method was thus useful in establi-shing the diagnosis of the disease.