レーベル病とDNA診断

DNA diagnosis for Leber's hereditary optic neuropathy

　ミトコンドリアDNAにおける11778番目と3460番目の塩基置換はレーベル病に特有で（no false positive），特に11778番塩基置換は日本人レーベル病患者の約80％にみられる。この塩基置換を利用したDNA診断は，PCR法と制限酵素消化法により迅速かつ簡単であり，末梢血1mlほどで数日で結果が得られるため臨床応用されつつある。