ミトコンドリア遺伝子の3460番塩基対変異を認めたレーベル病の1例

A case of Leber's hereditary optic neuropathy with 3460 mutation of mitochondrial DNA

　43歳の男性が，4か月前からの両眼視力低下で受診した。矯正視力は左右とも0.03であり，両眼眼底に視神経乳頭の蒼白化があった。蛍光眼底造影で特に異常はなく，両眼に中心暗点が検出された。家族歴については協力が得られなかったが，孤発例であると推定された。臨床所見からレーベル病が疑われ，ミトコンドリアDNAを検索した。11778番塩基対には異常がなく，稀な異常である3460対のGからAへの変異があり，レーベル病の診断が確定した。

A 43-year-old male presented with bilateral visual impairment since 4 months before. His corrected visual acuity was 0.03 in either eye. Funduscopy showed pale optic disc in both eyes. Fluorescein angiographic findings were inconspicuous. Central scotoma was detected in both eyes. Although no detailed family history was available by refusal of the patient, he appeared to be a sporadic case suggestive of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) . Analysis of mitochondrial DNA showed normal findings in mtDNA 11778 and mutation from G to A in mtDNA 3460, leading to the diagnosis of LHON.