Rep-1遺伝子異常による網膜変性―402delT変異とコロイデレミア

Retinal dystrophy with Rep-1gene mutation

　1990年，コロイデレミアの原因遺伝子であるRab escort protein-1（Rep-1）の一部が単離され，1994年にその全構造が明かになった^1,2）。Rep-1はXq21に存在し，15個のエキソンで構成され，653個のアミノ酸をコードする。Rep-1は網膜色素上皮で豊富に発現するほかに，網膜，脈絡膜，脳，肝臓，筋，リンパ球などの諸臓器でも発現する^3～5）。

　REP-1は，細胞内の小胞輸送にかかわる低分子量guanosine 5'-triphosphate（GTP）結合蛋白質の一種であるRabの補助蛋白質である。REP-1の結合したRab蛋白はゲラニルゲラニル化される。そこで疎水性を獲得したRab蛋白は輸送小胞を形成して，細胞内での代謝産物輸送に関与する。

　今回筆者らは，コロイデレミアの1家系患者3例，保因者1例にRep-1遺伝子402delT変異を確認したので，臨床像と合わせて報告する^6）。