RP2遺伝子異常とは？

What is the RP2 gene mutation?

　X染色体劣性網膜色素変性は，常染色体優性，または常染色体劣性網膜色素変性に比べ重症なことが多く，30代から40代で失明することが多い。遺伝形式の頻度にも人種差があり，海外では網膜色素変性患者の20から30％をX染色体劣性網膜色素変性が占めると報告されているが，日本ではその頻度は2〜3％にすぎない。

　図1に，X染色体に現在までマップされているもの（黒），遺伝子まで単離されているもの（水色）を示す（2001年）。この図からもわかるようにRP2遺伝子のほか，現在遺伝子診断が大きな役割を果たしている若年性網膜分離症のXLRS1遺伝子，コロイデレミアのCHM遺伝子がある。