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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
遺伝性腎疾患
森貞 直哉
1,2
,
田中 悠
2
1兵庫県立こども病院臨床遺伝科
2神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野
キーワード：
遺伝性腎疾患
,
慢性腎疾患（CKD）
,
末期腎不全（ESKD）
Keyword:
遺伝性腎疾患
,
慢性腎疾患（CKD）
,
末期腎不全（ESKD）
pp.1064-1069
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001758
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SUMMARY
▷遺伝性腎疾患の種類，原因遺伝子はきわめて多く，あらゆる遺伝形式がみられる．
▷発症時期は新生児期から壮年期まで様々である．
▷発症後は慢性腎疾患（CKD）から末期腎不全（ESKD）に至るものが多い．
▷腎外症状が診断に重要である．
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