Japanese
English
特集 Genetics in CKD
Topics
X染色体の不活化と遺伝性腎疾患
X-chromosome inactivation and X-linked kidney diseases
鈴木 諒太
1,2
,
野津 寛大
1
SUZUKI Ryota
1,2
,
NOZU Kandai
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
2北海道大学大学院医学研究院生殖・発達医学分野小児科学教室
キーワード：
X染色体不活化
,
遺伝性腎疾患
,
女性
,
X-chromosome inactivation
,
HUMARA法
Keyword:
X染色体不活化
,
遺伝性腎疾患
,
女性
,
X-chromosome inactivation
,
HUMARA法
pp.460-464
発行日 2023年3月25日
Published Date 2023/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000665
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はじめに
X染色体不活化（X-chromosome inactivation：XCI）とは，女性において各細胞に2本あるX染色体のうち1本が不活化される現象である。X染色体連鎖性遺伝性疾患をもつ女性患者におけるXCIパターンの偏り（skewed XCI）と重症度との関連が，これまでも多数報告されている。
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