The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 2 （February 2023）

小児科診療 86巻2号（2023年2月発行）

特集全身をみて，腎・尿路疾患に気づく

Ⅰ．総論

腎・尿路疾患と遺伝子異常山村智彦 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野キーワード：遺伝性腎疾患 , 遺伝学的検査 , 慢性腎臓病 Keyword: 遺伝性腎疾患 , 遺伝学的検査 , 慢性腎臓病 pp.135-137

発行日 2023年2月1日 Published Date 2023/2/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000034

PDF(1228KB)

SUMMARY

▷近年の解析技術の進歩により，遺伝性腎疾患を有する患者の数は従来の想定より多いことが徐々に明らかになっている．

▷遺伝学的診断は予後の推定や合併症の予測，家系内再発の推定に有用であるだけでなく，治療方針の決定に役立つこともある．

▷わが国においては保険適用で遺伝学的検査が施行できる遺伝性腎疾患はまだまだ少ないため，大学や研究機関等に解析を依頼しなければならないケースが多い．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

２．腎疾患に対する遺伝子診断張田豊金原出版小児科
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X染色体の不活化と遺伝性腎疾患鈴木諒太 , 野津寛大東京医学社腎と透析
94巻 3号（2023年3月） pp.460-464
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先天性腎疾患松岡健太郎東京医学社腎と透析
97巻 3号（2024年9月） pp.437-444
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