遺伝性腎疾患とゲノム医療

Hereditary kidney diseases and genomic medicine

　遺伝子解析技術の発展により，腎疾患では遺伝子型に基づく治療選択の重要性が高まっている．アルポート症候群（AS）では，重症が予測される変異が確認された症例に対するレニン-アンジオテンシン系（RAS）阻害薬による早期介入が，一部のガイドラインに記載されるようになった．また，GLA変異によるファブリー病では，シャペロン療法などの導入判断に遺伝子診断が必要である．常染色体顕性尿細管間質性腎疾患（ADTKD）やネフロン癆など，表現型のみでは診断が困難な疾患では，遺伝子情報が治療戦略立案の基盤となる．こうした遺伝子に基づく診療の必要性は慢性腎臓病（CKD）領域でも示されており，米国の大規模解析では成人CKD患者の約1割に単一遺伝子異常が認められ，その多くは正確な診断を受けていなかった．同様の傾向は日本の解析研究でも示唆されており，原因不明CKD（CKDu）患者の一部に未診断の遺伝性腎疾患が潜んでいることが示されている．日本でも網羅的遺伝子解析システム開発による早期診断・早期治療が期待されている．