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特集 全身をみて，腎・尿路疾患に気づく
Ⅰ．総論
腎・尿路疾患と遺伝子異常
山村 智彦
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
キーワード：
遺伝性腎疾患
,
遺伝学的検査
,
慢性腎臓病
Keyword:
遺伝性腎疾患
,
遺伝学的検査
,
慢性腎臓病
pp.135-137
発行日 2023年2月1日
Published Date 2023/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000034
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SUMMARY
▷近年の解析技術の進歩により，遺伝性腎疾患を有する患者の数は従来の想定より多いことが徐々に明らかになっている．
▷遺伝学的診断は予後の推定や合併症の予測，家系内再発の推定に有用であるだけでなく，治療方針の決定に役立つこともある．
▷わが国においては保険適用で遺伝学的検査が施行できる遺伝性腎疾患はまだまだ少ないため，大学や研究機関等に解析を依頼しなければならないケースが多い．
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