Volume 59, Issue 10 （September 2018）

小児科 59巻10号（2018年9月発行）

Japanese English

特集小児腎・泌尿器疾患update

２．腎疾患に対する遺伝子診断張田豊 ¹ ¹東京大学医学部小児科キーワード：遺伝性腎疾患 , 次世代シーケンサー , 慢性腎臓病 Keyword: 遺伝性腎疾患 , 次世代シーケンサー , 慢性腎臓病 pp.1379-1385

発行日 2018年9月1日 Published Date 2018/9/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000595

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

次世代シーケンス技術が身近なものとなりつつあり，以前より簡便に膨大な遺伝子情報を入手することが可能となった．技術的進歩に伴う遺伝子検査の適応範囲拡大の流れは今後さらに加速し，ベッドサイドで遺伝子情報を活用する機会が増えるであろう．小児腎疾患診療において遺伝的原因が明らかになることは患者にとってさまざまな利点がある．しかし，それぞれの遺伝子検査法には利点と限界があり，実際に検査を実施する際には個々の患者の病態をふまえて適切な方法を選ぶ必要がある．また結果の解釈や患者への説明に際しては，それぞれの遺伝子検査手法の特徴や限界，倫理的側面についても理解することが重要である．