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特集 腎疾患—エキスパートへの質問で学ぶ診療のキホンと最新情報
遺伝性腎疾患
遺伝学的検査をすべき成人の遺伝性腎疾患について教えてください
堀之内 智子
1
,
野津 寛大
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
キーワード：
常染色体優性多発性囊胞腎
,
ADPKD
,
Fabry病
,
Alport症候群
,
遺伝性腎疾患
Keyword:
常染色体優性多発性囊胞腎
,
ADPKD
,
Fabry病
,
Alport症候群
,
遺伝性腎疾患
pp.1651-1654
発行日 2021年9月10日
Published Date 2021/9/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402227824
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Point
◎遺伝性腎疾患は多岐にわたるが，臨床診断が困難な場合，臨床情報と遺伝学的検査を併せて検討することで正確な診断につながることがある．
◎特に，疾患特異的な治療が存在する常染色体優性多発性囊胞腎（ADPKD）やFabry病およびレニン・アンジオテンシン系（RAS）阻害薬が有効であるAlport症候群などではできるだけ早期の正確な診断が重要である．
◎近年，次世代シークエンサーの進歩により，網羅的にさまざまな遺伝学的検査を行うことが可能となっている．
◎遺伝学的検査に際しては，各種ガイドラインや指針の趣旨をよく理解しておく必要がある．
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