Japanese
English
特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
先天代謝異常症
福井 香織
1
1久留米大学医学部小児科
キーワード：
先天代謝異常症
,
アミノ酸代謝異常症
,
有機酸代謝異常症
,
脂肪酸代謝異常症
,
新生児マススクリーニング
Keyword:
先天代謝異常症
,
アミノ酸代謝異常症
,
有機酸代謝異常症
,
脂肪酸代謝異常症
,
新生児マススクリーニング
pp.1019-1025
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001750
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1019ページから1025ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷先天代謝異常症では，ほとんどの疾患が常染色体潜性遺伝形式をとるが，一部でX連鎖性の遺伝形式をとる．
▷X連鎖性の場合，オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症などでは女児でも発症する．
▷遺伝学的検査は，重症度評価や病型分類のため有用である．
▷未発症者の新生児マススクリーニング陽性例は，治療の必要性を理解させることが重要である．
▷出生前診断は発端者の重症度により考慮される．
Copyright © 2025, SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.
