特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
遺伝性心筋症
稲垣 夏子
1,2
1東京医科大学循環器内科学分野
2同・病院遺伝子診療センター
キーワード：
肥大型心筋症
,
拡張型心筋症
,
不整脈原性右室心筋症
,
表現型
,
浸透率
Keyword:
肥大型心筋症
,
拡張型心筋症
,
不整脈原性右室心筋症
,
表現型
,
浸透率
pp.1013-1018
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001749
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SUMMARY
▷遺伝性心筋症は浸透率に差があるため，同一家族内でも臨床経過や転帰が異なる．
▷遺伝学的リスク因子のみでは重症度の推定は困難であり，臨床的リスク因子の評価が不可欠である．
▷同定された原因遺伝子情報のみで画一的な対応は行わず，患者ごとの個別化対応が必要である．
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