先天代謝異常症と小児救急

先天代謝異常症は疑って検査をするところから始まる．血糖，血液ガス，アンモニア，乳酸/ピルビン酸，血中ケトン体のfirst lineの検査に異常があれば，アミノ酸分析，有機酸分析，アシルカルニチン分析といったsecond lineの検査に進む．また，治療が遅れると後遺症を残すことも多いため，同時に治療を開始することが重要である．高アンモニア血症の治療に必要な薬剤やビタミンカクテルなどは，すぐに使えるようにあらかじめ院内に準備しておく必要がある．血液浄化療法が必要な場合など，自施設での対応が難しい場合には時期を逸せず搬送することも大事である．一人ひとりの患者の状態，検査結果，治療への反応などを考慮して診療することが重要である．