特集 内科医のための成人移行支援―神経系疾患を中心として
［Chapter 4］ 疾患・状態の特徴を考慮した取り組み
先天代謝異常症
石毛 美夏
1
1日本大学医学部小児科学系 小児科学分野
キーワード：
先天代謝異常症
,
移行期医療
,
生涯治療
,
自立支援
Keyword:
先天代謝異常症
,
移行期医療
,
生涯治療
,
自立支援
pp.1173-1176
発行日 2025年5月1日
Published Date 2025/5/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika135_1173
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★★★医学の進歩や新生児マススクリーニング（NBS）による早期治療開始により，生涯治療が必要で移行期医療が問題となる先天代謝異常症患者は増加している．
★★先天代謝異常症ではカウンターパートとなる成人診療科が少なく，症状も多岐にわたるため，成人後も多くは臓器別の成人診療科（内科）と元から診療していた先天代謝異常症を専門とする小児科との併診が必要となる．
★各疾患や重症度により病像が異なり，さらにコンプライアンスや経済面，社会的状況などの違いもあり，状況に合わせた医療の提供や支援策が必要である．
★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容
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