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Volume 60, Issue 13 （December 2019）

小児科 60巻13号（2019年12月発行）

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特集新生児医療―最近の話題

６．新生児領域における網羅的遺伝子診断武内俊樹 ¹ ¹慶應義塾大学医学部小児科学教室キーワード： Gバンド , マイクロアレイ , 次世代シーケンサー , 全ゲノム解析 , 新生児集中治療室 Keyword: Gバンド , マイクロアレイ , 次世代シーケンサー , 全ゲノム解析 , 新生児集中治療室 pp.1763-1771

発行日 2019年12月1日 Published Date 2019/12/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001130

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

新生児集中治療室に入室する重症新生児のうちの5～10％程度が，遺伝的背景をもつとされる．これらの患者に対し，早期診断，早期治療を行うことを目的として，全ゲノム解析による網羅的遺伝子解析の臨床応用への取り組みが欧米で始まっている．網羅的遺伝子解析には，染色体（Gバンド）検査，マイクロアレイ，次世代シーケンサー等による解析が含まれる．病状が時時刻刻と変化する新生児集中治療の現場において網羅的遺伝子解析を活用する際に課題となっていた解析時間についても，全ゲノム解析をはじめとする技術革新によって短縮されつつある．