新生児マススクリーニングの現在地とこれから

The current status and future perspectives of newborn screening

　新生児マススクリーニングは，不可逆的障害や死亡を防ぐための公衆衛生事業である．フェニルケトン尿症に対する治療法の発見とスクリーニング法の開発を起点として世界に普及してきた．日本では1977年から開始され，多くの子どもに恩恵を届けている．2026年現在は，先天代謝異常症と内分泌疾患の20疾患が一次対象疾患として実施されているが，重症複合免疫不全症や脊髄性筋萎縮症に関する実証事業も開始されるなど，医学の進歩や時代に合わせた取り組みが継続的になされている．しかし，十分とは言い難い法的根拠，各地域での公平性の担保，客観評価や透明性に基づいた対象疾患の選定など，いくつかの課題も存在している．将来はゲノムやプロテオームといったオミクスアプローチの活用も期待される．新生児マススクリーニングというすばらしい取り組みを未来につなげていくためにも，専門家や公的組織をはじめとしたさまざまなステークホルダーの関与によって，持続可能性が担保されたシステムが求められる．