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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 288, Issue 9 （March 2024）

医学のあゆみ 288巻9号（2024年3月発行）

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第1土曜特集成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント

ダウン症候群以外の染色体異常 Chromosomal abnormality other than Down syndrome 山本俊至 ¹ Toshiyuki YAMAMOTO ¹ ¹東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野，同ゲノム診療科キーワード：トリソミー , マイクロアレイ染色体検査 , 染色体微細構造異常 , 転座 Keyword: トリソミー , マイクロアレイ染色体検査 , 染色体微細構造異常 , 転座 pp.709-714

発行日 2024年3月2日 Published Date 2024/3/2

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28809709

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　おおむね15％の診断率を誇るマイクロアレイ染色体検査が保険診療で実施可能となり，多くの染色体異常症候群の診断が迅速に行えるようになった．しかし，マイクロアレイ染色体検査で構造異常を検出することができたとしても，その構造異常によって生じる疾患の概念や診断基準が確立していない疾患が多く存在する．そのような場合，所見が得られたとしても，診断後の診療に適切につなげられない懸念がある．染色体異常について，より深い理解が広まることが望ましい．