ゲノムコピー数異常症（マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース）

SUMMARY

▷ゲノムコピー数異常は先天異常の原因の一つであり，マイクロアレイ染色体検査の保険収載に伴い，診断される症例数が増加している．

▷マイクロアレイ染色体検査は，結果の解釈，二次的所見の可能性，および検査の限界を認識しておくことが必要である．

▷検査前から検査後に至るまで継続した遺伝カウンセリングを行うことは，患者家族への支援において重要である．