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特集 知っておきたい小児炎症性腸疾患（IBD）
Ⅵ．トピックス
超早期発症型IBD（VEO-IBD）と遺伝子解析
南部 隆亮
1
1埼玉県立小児医療センター消化器・肝臓科
キーワード：
VEO-IBD
,
monogenic IBD
Keyword:
VEO-IBD
,
monogenic IBD
pp.457-461
発行日 2023年4月1日
Published Date 2023/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000122
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SUMMARY
▷VEO-IBDの遺伝子解析は，患者の診断・治療のみならず，難治例の解決やIBDの病態解明のためにも重要である．
▷臨床的には，“2歳未満発症例”，“6歳未満発症であれば家族歴，易感染性を示す病歴あるいは腸管外症状を有する症例” で遺伝子解析を考慮する．
▷遺伝子解析結果の解釈には，検出されたバリアントと臨床病型・分子学的検査結果との一致（あるいは機能解析）が重要である．
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