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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 58, Issue 6 （June 2023）

胃と腸 58巻6号（2023年6月発行）

Japanese English

今月の主題分類不能腸炎（IBDU）の現状と将来展望

主題

希少疾患：monogenic IBDにおける臨床的特徴 A Rare Disease：The Characteristics of Monogenic IBD 竹内一朗 ¹ , 新井勝大 ¹ Ichiro Takeuchi ¹ , Katsuhiro Arai ¹ ¹国立成育医療研究センター消化器科・小児炎症性腸疾患（IBD）センター ¹Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo キーワード： monogenic IBD , 遺伝子 , 腸管外合併症 , 超早期発症型炎症性腸疾患 , 免疫不全 Keyword: monogenic IBD , 遺伝子 , 腸管外合併症 , 超早期発症型炎症性腸疾患 , 免疫不全 pp.761-772

発行日 2023年6月25日 Published Date 2023/6/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203248

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参考文献 Reference

要旨●小児の炎症性腸疾患（IBD），特に超早期発症型炎症性腸疾患は，成人と比較して分類不能型IBDと診断される割合が高い不均一な集団であることが知られている．近年の遺伝学の発展により単一遺伝子異常によって腸炎を発症する“monogenic IBD”として診断される患者の存在が明らかとなり，現在までに75以上の原因遺伝子が報告されている．IBDの標準治療である免疫抑制薬が禁忌となる疾患や，造血幹細胞移植が有効な疾患も含まれ，早期診断と適切な治療介入が予後の改善につながるケースもある．本稿では，当センターでmonogenic IBDの診断に至った症例の臨床的特徴に関して，実際の症例を提示しながら解説する．

　Children with IBD（inflammatory bowel disease）, particularly those with very early onset IBD, were considered a heterogeneous population with a higher percentage of IBDU（IBD unclassified）than adults. Recent genetic advances have revealed more than 75 causative genes of hereditary disorders contributing to enterocolitis known as “monogenic IBD” in IBDU. Because immunosuppressive therapy can cause severe infection, hematopoietic stem cell transplantation may be the treatment of choice for some monogenic IBD ; therefore, early diagnosis and proper treatment can improve the prognosis. This chapter describes the clinical characteristics of monogenic IBD and discusses the cases encountered at our center.