Volume 65, Issue 7 （July 2024）

小児科 65巻7号（2024年7月発行）

Japanese English

特集炎症性腸疾患と類縁疾患

４．超早期発症IBDとmonogenic IBD 友政弾 ¹ , 金兼弘和 ¹ ¹東京医科歯科大学小児科 pp.652-657

発行日 2024年7月1日 Published Date 2024/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003077

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

炎症性腸疾患（IBD）のなかで，6歳未満で発症する超早期発症（VEO）IBDが1％程度存在する．一方で，先天性免疫異常症などの単一遺伝子異常を基礎疾患とするmonogenic IBDでは，半数が2歳未満で発症するとされる．VEO-IBD，家族歴を有する症例，免疫抑制療法に抵抗性の症例などでは積極的にmonogenic IBDの可能性を考える．Monogenic IBDは造血細胞移植で完治するものもあり，合併症で移植時期を逸することがないよう，早期に疑い，免疫機能解析，遺伝子解析で診断することが重要である．