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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 54, Issue 13 （December 2019）

胃と腸 54巻13号（2019年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝子・免疫異常に伴う消化管病変—最新のトピックスを中心に

主題症例

遺伝子異常が確認されたVEO-IBD症例 Very Early Onset Monogenic Inflammatory Bowel Disease, Report of Two Cases 石原潤 ¹ , 水落建輝 ¹ , 栁忠宏 ¹ , 髙木祐吾 ¹ , 吉岡慎一郎 ² , 光山慶一 ² Jun Ishihara ¹ , Tatsuki Mizuochi ¹ , Tadahiro Yanagi ¹ , Yugo Takaki ¹ , Shinichiro Yoshioka ² , Keiichi Mitsuyama ² ¹久留米大学医学部小児科 ²久留米大学医学部消化器内科 ¹Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan ²Division of Gastroenterology Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan キーワード： VEO-IBD , very early onset inflammatory bowel disease , monogenic IBD , 遺伝子診断 , IL-10/IL-10受容体欠損症 , Hermansky-Pudlak症候群 Keyword: VEO-IBD , very early onset inflammatory bowel disease , monogenic IBD , 遺伝子診断 , IL-10/IL-10受容体欠損症 , Hermansky-Pudlak症候群 pp.1746-1750

発行日 2019年12月25日 Published Date 2019/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403201908

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参考文献 Reference

要旨●6歳未満の超早期発症型炎症性腸疾患（VEO-IBD）は，単一遺伝子異常が原因の疾患で臨床表現型の一つにIBDを発症している，monogenic IBDであることが少なくない．今回，①IL-10受容体遺伝子の新規変異が乳児早期発症IBDを引き起こし，既存の治療に抵抗性で造血幹細胞移植により寛解導入した症例，②眼皮膚白皮症の乳児でCrohn病と初期診断し，遺伝子解析でHermansky-Pudlak症候群1型と確定診断し，インフリキシマブが奏効した症例，以上2例のVEO-IBDを経験したので報告する．VEO-IBDをみた際は，monogenic IBDを鑑別する必要がある．

　Several studies have reported on monogenic IBD（inflammatory bowel disease）in patients aged <6 years. Here, we present two cases of monogenic IBD：（1）a patient with interleukin-10 receptor deficiency who developed IBD during infancy and achieved remission with hematopoietic stem cell transplantation and（2）another patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 who developed IBD during infancy and achieved remission with infliximab therapy. Physicians should consider monogenic IBD while treating pediatric patients with IBD aged <6 years.