４．超早期発症IBDとmonogenic IBD

炎症性腸疾患（IBD）のなかで，6歳未満で発症する超早期発症（VEO）IBDが1％程度存在する．一方で，先天性免疫異常症などの単一遺伝子異常を基礎疾患とするmonogenic IBDでは，半数が2歳未満で発症するとされる．VEO-IBD，家族歴を有する症例，免疫抑制療法に抵抗性の症例などでは積極的にmonogenic IBDの可能性を考える．Monogenic IBDは造血細胞移植で完治するものもあり，合併症で移植時期を逸することがないよう，早期に疑い，免疫機能解析，遺伝子解析で診断することが重要である．