炎症性腸疾患の発症機序を知る ②遺伝学的要因：成人におけるmonogenic IBDを見出すための工夫とは？

炎症性腸疾患(inflammatory bowel disease：IBD)の発症には遺伝的要因が関与していることはよく知られているが，これまで主に内科が診療する症例(非小児例)では，通常の診療で遺伝子異常を意識することはあまりなかった。近年の遺伝子解析技術や研究の進歩によって，内科でも遺伝的素因が強い症例を意識していくことが求められつつある。本稿では，一般的なIBDの発症に関連する遺伝的素因に関する解説ではなく，成人例にも混在している臨床医が知っておくべき遺伝性疾患の可能性などについて述べたい。「KEY WORDS」家族性地中海熱関連腸炎，CEAS，monogenic IBD，疾患感受性遺伝子