雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 58, Issue 12 （December 2023）

胃と腸 58巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性消化管疾患を考える

主題

青壮年期に診断されるmonogenic IBD Monogenic Inflammatory Bowel Disease Diagnosed in Adults 梁井俊一 ¹ , 久米井智 ¹ , 朝倉謙輔 ¹ , 鳥谷洋右 ¹ , 杉本亮 ² , 栁川直樹 ² , 松本主之 ¹ Shunichi Yanai ¹ , Tomo Kumei ¹ , Kensuke Asakura ¹ , Yosuke Toya ¹ , Ryo Sugimoto ² , Naoki Yanagawa ² , Takayuki Matsumoto ¹ ¹岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科分野 ²岩手医科大学医学部病理診断学講座 ¹Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Iwate Medical University, Iwate, Japan ²Department of Molecular Diagnostic Pathology, School of Medicine, Iwate Medical University, Iwate, Japan キーワード： monogenic IBD , 家族性地中海熱 , 非特異性多発性小腸潰瘍症 , 先天性脊椎骨端異形成症 , inflammatory bowel disease unclassified Keyword: monogenic IBD , 家族性地中海熱 , 非特異性多発性小腸潰瘍症 , 先天性脊椎骨端異形成症 , inflammatory bowel disease unclassified pp.1641-1648

発行日 2023年12月25日 Published Date 2023/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203431

PDF(2066KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1641ページから1648ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

要旨●成人の炎症性腸疾患（IBD）の診断において考慮すべきmonogenic IBDとして，家族性地中海熱（FMF），非特異性多発性小腸潰瘍症（CEAS），XIAP欠損症，慢性肉芽腫症，A20ハプロ不全症などが挙げられる．FMFは多彩な内視鏡所見を呈し，潰瘍性大腸炎とCrohn病のいずれにおいても鑑別が問題となる．これに対し，CEASは小腸型Crohn病の診断において考慮すべき疾患である．一方，筆者らはCOL2A1バリアントによって発症する先天性脊椎骨端異形成症に合併したIBDU（inflammatory bowel disease unclassified）症例も経験している．このように，成人のIBD診療においてもmonogenic IBDの考え方は常に念頭に置くべきと考えられる．

　Monogenic IBD（inflammatory bowel disease）is a type of hereditary IBD that is induced by a specific variant of the responsible gene. This disease predominantly occurs in infants and children. However, there are diseases, such as familial Mediterranean fever, chronic enteropathy associated with SLCO2A1, XIAP deficiency, chronic granulomatosis, and A20 haploinsufficiency, which are diagnosed in adolescents and adults. Therefore, it is suggested that monogenic IBD should be considered a differential diagnosis in adult cases of unclassified IBD. Conversely, there are possibly hereditary disorders with intestinal inflammation that are yet to be categorized as monogenic IBD. Our experience suggests that the COL2A1 variant in type 2 collagen disorders may be an example.