雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 282, Issue 5 （July 2022）

医学のあゆみ 282巻5号（2022年7月発行）

Japanese English

第5土曜特集小児医療の最先端

臨床編

新生児期発症のミトコンドリア病 Neonatal onset mitochondrial disease 村山圭 ¹ Kei MURAYAMA ¹ ¹千葉県こども病院遺伝診療センター，同代謝科キーワード：ミトコンドリア病 , 新生児期発症 , 多系統ミトコンドリア病 , 核遺伝子 , ATAD3遺伝子 Keyword: ミトコンドリア病 , 新生児期発症 , 多系統ミトコンドリア病 , 核遺伝子 , ATAD3遺伝子 pp.391-398

発行日 2022年7月30日 Published Date 2022/7/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28205391

PDF(566KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,243円 (1,130円+税10%) こちらは、391ページから398ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　新生児ミトコンドリア病は，生後28日以内に発症するミトコンドリア病である．出生後著明な高乳酸血症を伴い，呼吸不全，心不全，腎不全など多臓器症状を呈することが多い．これを “多系統ミトコンドリア病（MsMD）” とよび，これにリー脳症，心筋症，肝症を加えた4つが新生児ミトコンドリア病の主な病型となる．わが国の報告では全体の3/4が生後2日以内に新生児仮死，呼吸障害などで発症しており，生後3日以降では体重増加不良が多くみられた．原因遺伝子の8割以上は核遺伝子由来である．遺伝子検査は全エクソーム解析，マルチオミクス解析などを組み合わせることにより，診断率を上げている．その際，国際連携も重要なパイプラインとなる．ATAD3遺伝子は，クラスター欠失により小脳異常などの神経症状が，de novo重複によって心筋症が出現する．現在，わが国において治療法開発が盛んであるが，治療介入の余地のない重篤な遺伝子型の場合，次子に対して出生前診断を行われることもある．