診断のポイント ミトコンドリア病

●ミトコンドリア病はあらゆる年齢で発症し、あらゆる遺伝形式をとる。●神経筋疾患をはじめ、新生児、肝症、心筋症、腎症、腸症など様々な臨床病型をとる。●ミトコンドリア病の診断は呼吸鎖酵素活性などの生化学検査と遺伝子検査の二本立てで行う。●一部の遺伝子異常では特殊治療が存在するため、遺伝子検査は確実に行う必要がある。●Leigh症候群では生後6ヵ月まで発症した患者の予後は悪い。