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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 12 （December 2021）

小児科診療 84巻12号（2021年12月発行）

Japanese English

特集治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

診断のポイント　ミトコンドリア病松永綾子 ¹ ¹千葉県こども病院遺伝診療センター代謝科キーワード： Leigh症候群 , 出生前診断 , 遺伝学的検査 , ミトコンドリア病 Keyword: Leigh Disease , Genetic Testing , Prenatal Diagnosis , Mitochondrial Diseases pp.1781-1788

発行日 2021年12月1日 Published Date 2021/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033636

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●ミトコンドリア病はあらゆる年齢で発症し、あらゆる遺伝形式をとる。●神経筋疾患をはじめ、新生児、肝症、心筋症、腎症、腸症など様々な臨床病型をとる。●ミトコンドリア病の診断は呼吸鎖酵素活性などの生化学検査と遺伝子検査の二本立てで行う。●一部の遺伝子異常では特殊治療が存在するため、遺伝子検査は確実に行う必要がある。●Leigh症候群では生後6ヵ月まで発症した患者の予後は悪い。