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Rinsho Kensa Volume 46, Issue 5 （May 2002）

臨床検査 46巻5号（2002年5月発行）

Japanese English

今月の主題筋疾患

総説

ミトコンドリア病の進歩小牧宏文 ¹ , 後藤雄一 ¹ Hirofumi KOMAKI ¹ , Yu-ichi GOTO ¹ ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部キーワード：ミトコンドリア病 , 遺伝子診断 Keyword: ミトコンドリア病 , 遺伝子診断 pp.487-493

発行日 2002年5月15日 Published Date 2002/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542905096

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　ミトコンドリア病はミトコンドリアDNA，核DNAおよびその両方の遺伝子変異により起こる。ミトコンドリアDNAの変異はヘテロプラスミー，組織特異性，母系遺伝などの特徴を持っているために，表現型のみならず遺伝形式も複雑である．近年の分子生物学を中心とした進歩により多くの病因が明らかになってきた．

電子版ISSN 1882-1367 印刷版ISSN 0485-1420 医学書院