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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 12 （December 2021）

小児科診療 84巻12号（2021年12月発行）

特集治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

治療のトピックス　ミトコンドリア病の治療村山圭 ¹ , 杉山洋平 ¹千葉県こども病院遺伝診療センターキーワード： Apomorphine , 電子伝達複合体IV , Taurine , Thiolester Hydrolases , MELAS症候群 , 救急治療 , Polyamides , 栄養管理 , ミトコンドリア病 , Sodium Ferrous Citrate , Mitochonic Acid 5 , Enoyl-CoA Hydratase Short Chain 1 , HIBCH欠損症 , 5-Amino Levulinic Acid , 血糖管理 Keyword: Thiolester Hydrolases , MELAS Syndrome , Electron Transport Complex IV , Glycemic Control , Nylons , Emergency Treatment , Taurine , Apomorphine , ECHS1 Protein, Human , 5-amino Levulinic Acid , 4-(2,4-difluorophenyl)-2-(1H-indol-3-yl)-4-oxobutanoic Acid , Mitochondrial Diseases , Nutrition Therapy , Ferrous Citrate , Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency pp.1809-1815

発行日 2021年12月1日 Published Date 2021/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033641

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文献概要
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●ミトコンドリア病は代謝救急として遭遇する場合があり、過量なブドウ糖の投与を避けるなど留意すべき点がある。●遺伝子診断をすすめることは、ミトコンドリア病の病態･治療を考えていくうえできわめて重要である。●ECHS1異常症、CoQ10合成異常症など病因遺伝子によっては治療可能なものがある。●わが国ではミトコンドリア病に対する治療の開発が多くすすんでおり、今後それらの実用化が期待される。