雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Kensa Volume 46, Issue 5 （May 2002）

臨床検査 46巻5号（2002年5月発行）

今月の主題筋疾患

総説

ミトコンドリア病の進歩小牧宏文 ¹ , 後藤雄一 ¹ Hirofumi KOMAKI ¹ , Yu-ichi GOTO ¹ ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部キーワード：ミトコンドリア病 , 遺伝子診断 Keyword: ミトコンドリア病 , 遺伝子診断 pp.487-493

発行日 2002年5月15日 Published Date 2002/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542905096

PDF(19417KB)

　ミトコンドリア病はミトコンドリアDNA，核DNAおよびその両方の遺伝子変異により起こる。ミトコンドリアDNAの変異はヘテロプラスミー，組織特異性，母系遺伝などの特徴を持っているために，表現型のみならず遺伝形式も複雑である．近年の分子生物学を中心とした進歩により多くの病因が明らかになってきた．

基本情報

電子版ISSN 1882-1367 印刷版ISSN 0485-1420 医学書院

ミトコンドリア病徳富智明 , 西野一三南江堂臨床雑誌内科
105巻 6号（2010年6月） pp.1398
PDF(158KB)
- 有料閲覧
ミトコンドリア病内野俊平 , 三牧正和東京医学社小児内科
55巻 13号（2023年11月） pp.583-588
PDF(583KB)
- 有料閲覧
ミトコンドリア病三牧正和医歯薬出版医学のあゆみ
288巻 9号（2024年3月） pp.766-772
PDF(614KB)
- 有料閲覧
ミトコンドリア病における核移植山田満稔メディカルレビュー社 HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY
26巻 2号（2019年6月） pp.31-34
PDF(896KB)
- 有料閲覧
マイトファジーとミトコンドリア病井上敬一 , 神吉智丈医歯薬出版医学のあゆみ
281巻 12号（2022年6月） pp.1145-1150
PDF(468KB)
- 有料閲覧

診断のポイント　ミトコンドリア病松永綾子診断と治療社小児科診療
84巻 12号（2021年12月） pp.1781-1788
PDF(747KB)
- 有料閲覧
ミトコンドリア病の分類と診断井川正道 , 米田誠医学書院臨床検査
49巻 1号（2005年1月） pp.25-32
PDF(1807KB)
- 有料閲覧
新生児期発症のミトコンドリア病村山圭医歯薬出版医学のあゆみ
282巻 5号（2022年7月） pp.391-398
PDF(566KB)
- 有料閲覧
治療のトピックス　ミトコンドリア病の治療村山圭 , 杉山洋平診断と治療社小児科診療
84巻 12号（2021年12月） pp.1809-1815
PDF(573KB)
- 有料閲覧
前庭水管拡大症／ミトコンドリア病細谷誠医学書院耳鼻咽喉科・頭頸部外科
95巻 5号（2023年4月） pp.255-257
PDF(292KB)
- 有料閲覧