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今月の特集 筋疾患のアップデート
各論
ミトコンドリア病（主にMELAS）
Mitochondrial diseases focusing on MELAS
砂田 芳秀
1
1川崎医科大学
キーワード：
ミトコンドリア病
,
MELAS
,
ヘテロプラスミー
,
tRNA
,
タウリン
Keyword:
ミトコンドリア病
,
MELAS
,
ヘテロプラスミー
,
tRNA
,
タウリン
pp.891-895
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080891
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Point
●遺伝的なミトコンドリア機能低下に起因するミトコンドリア病では，脳や筋肉など酸素需要の高い臓器が侵され，代表的疾患MELASは反復する脳卒中様発作を特徴とする．
●MELAS患者ではミトコンドリアDNA（mtDNA）のm.3243A＞G変異によりロイシンtRNAのアンチコドンにおけるタウリン修飾が欠損するため，UUGコドンの翻訳が障害される．
●高用量タウリンの内服によりタウリン修飾の改善を図るタウリン療法により，脳卒中様発作の抑制が期待できる．
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