Japanese
English
今月の特集 筋疾患のアップデート
各論
ミトコンドリア病（主にMELAS）
Mitochondrial diseases focusing on MELAS
砂田 芳秀
1
1川崎医科大学
キーワード：
ミトコンドリア病
,
MELAS
,
ヘテロプラスミー
,
tRNA
,
タウリン
Keyword:
ミトコンドリア病
,
MELAS
,
ヘテロプラスミー
,
tRNA
,
タウリン
pp.891-895
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080891
- 有料閲覧
PPV購入案内
2,200円 (2,000円+税10%) こちらは、891ページから895ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
Point
●遺伝的なミトコンドリア機能低下に起因するミトコンドリア病では，脳や筋肉など酸素需要の高い臓器が侵され，代表的疾患MELASは反復する脳卒中様発作を特徴とする．
●MELAS患者ではミトコンドリアDNA（mtDNA）のm.3243A＞G変異によりロイシンtRNAのアンチコドンにおけるタウリン修飾が欠損するため，UUGコドンの翻訳が障害される．
●高用量タウリンの内服によりタウリン修飾の改善を図るタウリン療法により，脳卒中様発作の抑制が期待できる．
Copyright © 2026, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
